2024-11-27 08:17:13 12次瀏覽
先天性無痛無汗癥（Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, CIPA）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由NTRK1基因突變引起。這種疾病的特點是患者對疼痛和溫度感知缺失，同時伴有無汗癥狀。由于這些特征，患者容易發(fā)生意外傷害而不知情，導致嚴重的并發(fā)癥。因此，對于有CIPA家族史的夫婦來說，通過第三代試管嬰兒技術（PGT）來避免遺傳給下一代是一個重要的選擇。
第三代試管嬰兒技術，即胚胎植入前遺傳學檢測（Preimplantation Genetic Testing, PGT），是在體外受精過程中對胚胎進行遺傳學檢測，以篩選出沒有遺傳病的胚胎進行移植。PGT主要包括以下幾種類型：
1. PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy）：用于檢測胚胎染色體數(shù)目異常。
2. PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disorders）：用于檢測單基因遺傳病，如CIPA。
3. PGT-SR（Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements）：用于檢測染色體結構異常。
對于CIPA患者或攜帶者，PGT-M是最適合的選擇，因為它可以直接檢測NTRK1基因的突變情況。
1. 基因檢測與遺傳咨詢：
- 首先，夫妻雙方需要進行基因檢測，確定是否攜帶NTRK1基因突變。
- 通過遺傳咨詢，了解遺傳風險和PGT-M的具體流程。
2. 促排卵與取卵：
- 女方接受促排卵藥物治療，促進多個卵泡發(fā)育。
- 在適當?shù)臅r間進行取卵手術，獲取成熟卵子。
3. 體外受精：
- 將獲取的卵子與男方的精子進行體外受精，形成胚胎。
4. 胚胎培養(yǎng)：
- 受精后的胚胎在實驗室中繼續(xù)培養(yǎng)至囊胚階段（通常為第5-6天）。
5. 胚胎活檢：
- 從囊胚中取出少量細胞進行遺傳學檢測。
- 活檢過程不會影響胚胎的正常發(fā)育。
6. 遺傳學檢測：
- 使用高通量測序技術對活檢細胞進行NTRK1基因突變檢測。
- 確定哪些胚胎是正常的，哪些攜帶有害突變。
7. 胚胎移植：
- 選擇沒有NTRK1基因突變的胚胎進行移植。
- 移植后進行妊娠監(jiān)測，確保成功懷孕。
1. 倫理與法律問題：
- PGT涉及倫理和法律問題，需要遵循相關法律法規(guī)。
- 選擇正規(guī)醫(yī)療機構進行操作，確保安全和合法。
2. 成功率與風險：
- PGT的成功率受多種因素影響，包括女方年齡、卵子質量等。
- 雖然PGT可以顯著降低遺傳病的風險，但并不能保證100%成功。
3. 經(jīng)濟成本：
- PGT是一項復雜的醫(yī)療技術，費用較高。
- 需要提前了解并準備相應的經(jīng)濟支持。
通過第三代試管嬰兒技術（PGT-M），有CIPA家族史的夫婦可以有效避免將這一遺傳病傳給下一代。這項技術不僅能夠提高生育健康寶寶的機會，還能減輕家庭的心理和經(jīng)濟負擔。然而，實施PGT需要綜合考慮多方面因素，建議在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行。
| 截至2020年12月31日，各省市經(jīng)批準開展人類輔助生殖技術的醫(yī)療機構數(shù) | ||
| 上海（19家） | 北京（18家） | 江蘇（33家） |
| 廣東（56家） | 陜西（9家） | 河南（31家） |
| 天津（12家） | 海南（8家） | 浙江（27家） |
| 重慶（10家） | 遼寧（18家） | 湖北（30家） |
| 四川（13家） | 山東（31家） | 河北（30家） |
| 貴州（13家） | 內蒙古（8家） | 福建（15家） |
| 甘肅（4家） | 山西（12家） | 湖南（23家） |
| 吉林（9家） | 安徽（14家） | 廣西（21家） |
| 新疆（8家） | 云南（17家） | 寧夏（2家） |
| 黑龍江（10家） | 江西（18家） | 青海（2家） |
| 西藏（1家） | ||
相關內容
2024-11-04 21:40:24
2024-01-29 13:27:09
2024-11-25 11:05:41
2024-11-17 19:47:16
2024-10-09 19:54:57
2024-09-28 15:29:44
2023-12-19 14:20:07
2024-05-31 14:34:13
最新文章
最新問題
胚胎移植著床失敗后是否需要坐小月子？以及應對方法建議
胚胎移植著床失敗后，身體確實需要一段時間來恢復。雖然傳統(tǒng)上“坐小月子”主要是指產(chǎn)后恢復期，但經(jīng)歷胚胎移植失敗后，適當休息和調養(yǎng)也是非常重要的。這里有一些建議，希望能幫助到您：1. 充分休息：保證充足的睡眠，避免過度勞累。身體的恢復需要時間，不要急于恢復日常的高強度工作或家務活動。2. 合理飲食：多吃富含蛋白質、維生素和礦物質的食物，如瘦肉、魚類、新鮮蔬菜和水果等，以促進身體恢復。同時，避免食用過于油膩或刺激性強的食物。3. 情緒調節(jié)：胚胎移植失敗可能會給心理帶來一定的壓力，適當?shù)呐c家人朋友溝通，或者尋求專業(yè)的心理咨詢，對于情緒的調整非常有幫助。4. 適度運動：根據(jù)自身情況，可以進行一些輕度的運動，比如散步、瑜伽等，有助于放松身心，但應避免劇烈運動。5. 定期復查：即使移植未成功，也建議按照醫(yī)生的指導定期回醫(yī)院復查，了解自己的身體狀況，并為下一次嘗試做好準備。6. 保持樂觀態(tài)度：積極的心態(tài)對于治療過程非常重要。盡管面對挫折，但保持信心，相信未來還有機會。每個人的身體條件不同，具體的恢復計劃較好還是根據(jù)個人實際情況，在醫(yī)生的指導下制定。希望上述建議能夠對您有所幫助，祝您早日康復！
2024-11-27 · 6次瀏覽
做人工授精需要去幾次醫(yī)院？
做人工授精的具體次數(shù)因個人情況而異，通常情況下，從初次咨詢到完成授精過程，大致需要前往醫(yī)院3-5次。首先，夫妻雙方需進行一系列基礎檢查，以評估身體狀況和生育能力，這可能需要1-2次門診。隨后，醫(yī)生會根據(jù)檢查結果制定個性化的治療方案，并安排精液處理與授精操作，此階段大約需要2-3次醫(yī)院訪問。整個流程中，為確保較好效果，醫(yī)生還可能要求定期復查或調整方案。鑒于每個人的具體狀況不同，實際次數(shù)可能會有所增減。建議提前與主治醫(yī)師溝通，詳細了解自身情況所需的具體步驟及次數(shù)。
2024-11-27 · 7次瀏覽
鮮胚移植成功的關鍵是什么？移植前需要怎么準備？
鮮胚移植的成功關鍵因素主要包括以下幾個方面：1. 胚胎質量：高質量的胚胎是移植成功的首要條件。通常，醫(yī)生會根據(jù)胚胎的發(fā)育速度、細胞分裂情況和是否有碎片等因素來評估胚胎的質量。2. 子宮環(huán)境：子宮內膜的厚度、形態(tài)以及血流情況對胚胎著床至關重要。理想的子宮內膜厚度一般在8-14mm之間，且具有良好的血液供應，有利于胚胎的著床和后續(xù)發(fā)育。3. 激素水平：雌激素和孕酮等激素水平的平衡對于支持子宮內膜的生長和維持早期妊娠非常重要。醫(yī)生會在移植前后監(jiān)測這些激素水平，確保它們處于適宜的范圍內。4. 患者年齡與健康狀況：年輕女性的卵子質量和子宮環(huán)境通常優(yōu)于高齡女性，因此年齡是影響移植成功率的一個重要因素。此外，慢性疾病、免疫系統(tǒng)問題等也會影響移植結果。5. 心理狀態(tài)：情緒穩(wěn)定、壓力小的患者往往有更高的移植成功率。保持積極樂觀的態(tài)度，避免過度緊張和焦慮，有助于提高身體的整體適應性。移植前的準備工作包括：全面體檢：進行全面的身體檢查，確保沒有潛在的健康問題。調整生活方式：戒煙戒酒，保持健康的飲食習慣，適量運動，保證充足的睡眠。心理準備：參加心理咨詢或加入支持小組，學習如何管理壓力和情緒。藥物治療：按照醫(yī)生指導使用促排卵藥物、黃體酮等，為移植創(chuàng)造較好條件。遵循醫(yī)囑：嚴格遵守醫(yī)生的指示，按時服藥，定期復查，確保身體狀況達到較好狀態(tài)。每位患者的具體情況不同，因此在準備過程中應與專業(yè)醫(yī)生密切溝通，制定個性化的治療方案。
2024-11-27 · 8次瀏覽
做完囊胚移植什么時候做B超，確認是不是移植成功了？
囊胚移植后，通常在移植后的10-12天左右可以通過血液HCG檢測來初步判斷是否懷孕。如果血液HCG檢測結果為陽性，說明胚胎著床成功，這時候可以進一步安排B超檢查。B超檢查一般建議在移植后3-4周進行，這時可以看到宮內是否有孕囊，以及孕囊的大小和位置，從而確認移植是否成功。此外，B超還可以檢查胚胎的心跳情況，評估胚胎的發(fā)育狀況。需要注意的是，每個人的情況不同，具體的檢查時間可能會有所差異。因此建議根據(jù)醫(yī)生的建議和自身情況來確定最合適的檢查時間。如果有任何不適或疑問，應及時與醫(yī)生溝通，以便獲得專業(yè)的指導和幫助。希望這些信息能夠幫助到你，祝你早日成功懷孕！
2024-11-27 · 10次瀏覽
熱門話題
#試管嬰兒知識
#試管嬰兒知識
試管嬰兒技術是一種對醫(yī)療環(huán)境、設備要求都比較高的輔助生殖技術，試管嬰兒技術主要有三種:一代試管嬰兒、二代試管嬰兒及三代試管嬰兒。一代試管指的是常規(guī)的體外授精，二代試管嬰兒和三代試管嬰兒是在一代試管嬰兒技術的基礎上多了一個單精子注射和基因檢測的技術。
27608篇文章 · 6410篇問答
#試管檢查
#試管檢查
做試管嬰兒患者是需要進行前期檢查的，因為只有身體符合了做試管的條件才能如期進行。做試管嬰兒是要結合患者自身的具體情況而定的，醫(yī)生會讓患者在試管嬰兒移植手術之前做一下身體的檢查，再根據(jù)身體的情況制定詳細的方案。在前期的檢查流程中，患者應該多加調節(jié)自己的情緒，保持良好的心理狀態(tài)。
6735篇文章 · 1837篇問答
#絕經(jīng)
#絕經(jīng)
絕經(jīng)是一種因為年齡的增長而月經(jīng)停止的現(xiàn)象，由于其屬于正常的生理現(xiàn)象，所以往往不需要治療，但是大多數(shù)女性在此階段因為激素缺乏和自我調節(jié)不合理，導致出現(xiàn)如脾氣暴躁、失眠等癥狀，此時就應該及時調節(jié)自身情緒，同時可以輔以藥物進行激素補充來緩解癥狀，如果不加以控制可能會影響身體健康和家庭和睦。
238篇文章 · 116篇問答
#重慶試管
#重慶試管
截止2023年初，重慶可開展輔助生殖技術的醫(yī)院有10家：重慶市婦幼保健院，重慶市萬州區(qū)婦幼保健院，重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院，重慶市人口和計劃生育科學技術研究院，陸軍軍醫(yī)大學西南醫(yī)院，重慶醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院，重慶北部婦產(chǎn)醫(yī)院，陸軍特色醫(yī)學中心，陸軍軍醫(yī)大學新橋醫(yī)院，重慶市中醫(yī)院。
294篇文章 · 57篇問答
