2024-11-25 05:39:52 13次瀏覽
假肥大型肌營養(yǎng)不良癥（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要影響男性。這種疾病是由X染色體上的DMD基因突變引起的，導(dǎo)致肌肉細胞中缺乏一種重要的蛋白質(zhì)——抗肌萎縮蛋白（dystrophin）?？辜∥s蛋白的缺失會導(dǎo)致肌肉逐漸退化和無力，最終影響患者的行走能力、呼吸功能和心臟功能。
DMD的病因在于DMD基因的突變，該基因負責(zé)編碼抗肌萎縮蛋白?？辜∥s蛋白在肌肉細胞膜上起著關(guān)鍵作用，它能夠穩(wěn)定細胞膜并防止肌肉纖維在收縮過程中受損。當DMD基因發(fā)生突變時，抗肌萎縮蛋白的合成受阻或完全缺失，導(dǎo)致肌肉細胞膜變得脆弱，容易受到損傷。長期的損傷和修復(fù)過程會逐漸消耗肌肉組織，導(dǎo)致肌肉逐漸萎縮和無力。
DMD通常在3-5歲之間開始顯現(xiàn)癥狀，早期表現(xiàn)為行走困難、跑步緩慢、容易跌倒等。隨著病情的發(fā)展，患者會出現(xiàn)肌肉無力、肌肉萎縮、關(guān)節(jié)僵硬等癥狀。到了青少年時期，大多數(shù)患者會失去行走能力，需要依賴輪椅。此外，DMD還會影響心臟和呼吸系統(tǒng)，導(dǎo)致心力衰竭和呼吸衰竭，這是DMD患者的主要死因之一。
DMD的診斷通常基于以下幾個方面：
1. 家族史：DMD具有明顯的遺傳傾向，因此了解家族病史對于診斷非常重要。
2. 臨床表現(xiàn)：醫(yī)生會根據(jù)患者的癥狀和體征進行初步判斷。
3. 血液檢查：檢測血液中的肌酸激酶（CK）水平，DMD患者的CK水平通常顯著升高。
4. 基因檢測：通過基因測序技術(shù)檢測DMD基因的突變情況，這是確診DMD的金標準。
5. 肌肉活檢：通過取一小塊肌肉組織進行病理學(xué)檢查，觀察抗肌萎縮蛋白的表達情況。
目前，DMD尚無治療方法，但通過綜合治療可以延緩病情進展，改善患者的生活質(zhì)量。主要的治療方法包括：
1. 藥物治療：
皮質(zhì)類固醇：如潑尼松，可以減緩肌肉無力的進展，延長患者的行走時間。
外顯子跳躍療法：如eteplirsen和golodirsen，通過改變mRNA剪接過程，使部分抗肌萎縮蛋白得以合成，從而減輕癥狀。
反義寡核苷酸：如viltolarsen，通過類似機制恢復(fù)部分抗肌萎縮蛋白的功能。
2. 物理治療：
康復(fù)訓(xùn)練：定期進行物理治療，增強肌肉力量，保持關(guān)節(jié)活動度，預(yù)防關(guān)節(jié)僵硬。
支具使用：使用矯形器和支具支持關(guān)節(jié)，減少畸形的發(fā)生。
3. 呼吸支持：
夜間通氣支持：隨著病情進展，患者可能出現(xiàn)呼吸功能障礙，需要使用呼吸機進行夜間通氣支持。
肺功能監(jiān)測：定期監(jiān)測肺功能，及時調(diào)整治療方案。
4. 心臟管理：
心電圖和心臟超聲：定期進行心電圖和心臟超聲檢查，監(jiān)測心臟功能。
心血管藥物：如ACE遏制劑和β阻滯劑，用于預(yù)防和治療心力衰竭。
5. 心理支持：
心理咨詢：提供心理支持和咨詢，幫助患者和家庭應(yīng)對疾病帶來的心理壓力。
社會支持：參與患者支持團體，獲得情感支持和實用建議。
DMD的預(yù)后取決于多種因素，包括基因突變類型、治療依從性、患者的整體健康狀況等。盡管DMD是一種進行性疾病，但通過綜合治療，許多患者能夠維持較好的生活質(zhì)量，延長生存期。近年來，隨著新藥的研發(fā)和治療手段的進步，DMD患者的預(yù)后有了顯著改善。
假肥大型肌營養(yǎng)不良癥目前尚無治療方法，但通過綜合治療可以顯著延緩病情進展，改善患者的生活質(zhì)量。未來，隨著科學(xué)研究的不斷深入，新的治療方法有望為DMD患者帶來更多的希望。對于DMD患者及其家庭來說，積極面對疾病，堅持治療，獲得全面的支持和關(guān)懷，是提高生活質(zhì)量和延長生存期的關(guān)鍵。
目錄
| 截至2020年12月31日，各省市經(jīng)批準開展人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)數(shù) | ||
| 上海（19家） | 北京（18家） | 江蘇（33家） |
| 廣東（56家） | 陜西（9家） | 河南（31家） |
| 天津（12家） | 海南（8家） | 浙江（27家） |
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| 四川（13家） | 山東（31家） | 河北（30家） |
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囊胚移植能提高試管嬰兒成功率，生化率有多高呢？
囊胚移植確實能夠提高試管嬰兒的成功率。與早期胚胎相比，囊胚發(fā)育到第五天或第六天，細胞數(shù)量更多，結(jié)構(gòu)更加穩(wěn)定，具有更高的著床潛力。此外，囊胚移植還可以減少多胎妊娠的風(fēng)險，因為醫(yī)生可以選擇質(zhì)量較好的單個或少數(shù)幾個囊胚進行移植。然而，生化率（即胚胎著床后發(fā)生早期流產(chǎn)的情況）仍然存在，但具體數(shù)值因個體差異和多種因素而異。例如，女性年齡、胚胎質(zhì)量、子宮環(huán)境、激素水平等都會影響最終結(jié)果。年輕女性和高質(zhì)量囊胚的生化率相對較低，而高齡女性或存在某些健康問題的患者則可能面臨較高的生化風(fēng)險。根據(jù)多項研究和臨床數(shù)據(jù)，囊胚移植后的生化率大約在10%至20%之間。這一比例低于新鮮胚胎移植或卵裂期胚胎移植的生化率，顯示出囊胚移植的優(yōu)勢。不過，每個生殖中心的具體統(tǒng)計數(shù)據(jù)可能有所不同，因此在選擇治療方案時，建議咨詢專業(yè)的生殖醫(yī)學(xué)專家，了解個人情況下的具體風(fēng)險和成功率。
2024-11-25 · 7次瀏覽
試管0-3pn胚胎移植攻略！胚胎1pn到底該不該移植？
試管嬰兒技術(shù)為許多不孕不育家庭帶來了希望，而胚胎移植是其中的關(guān)鍵步驟之一。對于0-3PN（原核數(shù)）的胚胎移植，特別是1PN胚胎的移植，存在一定的爭議和考慮因素。1PN胚胎移植的考量1. 1PN胚胎的形成原因：- 1PN胚胎可能是由于受精過程中精子或卵子的異常導(dǎo)致的，如單倍體或三倍體等。- 有時也可能是技術(shù)操作中的問題，如顯微注射時的誤差。2. 1PN胚胎的發(fā)育潛力：- 研究表明，1PN胚胎的發(fā)育潛力較低，但并非完全沒有成功妊娠的可能。- 有些1PN胚胎在培養(yǎng)過程中能夠繼續(xù)分裂并發(fā)育成囊胚，進而實現(xiàn)成功妊娠。3. 臨床實踐中的應(yīng)用：- 在資源有限的情況下，如患者年齡較大或可用胚胎數(shù)量較少，醫(yī)生可能會考慮移植1PN胚胎。- 一些生殖中心會根據(jù)患者的具體情況和胚胎的質(zhì)量綜合評估后決定是否移植1PN胚胎。4. 風(fēng)險與收益：- 移植1PN胚胎的風(fēng)險包括較低的著床率和較高的流產(chǎn)率。- 但如果不移植這些胚胎，患者可能錯失懷孕的機會。0-3PN胚胎的選擇0PN胚胎：通常認為是未受精或受精失敗的胚胎，一般不用于移植。2PN胚胎：是最理想的胚胎類型，具有最高的發(fā)育潛力和著床率。3PN胚胎：雖然有三個原核，但其發(fā)育潛力和2PN胚胎相近，有時也會被考慮移植。建議1. 咨詢專業(yè)醫(yī)生：在決定是否移植1PN胚胎之前，務(wù)必與專業(yè)的生殖醫(yī)學(xué)專家進行詳細咨詢，了解個人的具體情況和風(fēng)險。2. 綜合評估：結(jié)合患者的年齡、卵巢功能、既往治療史等因素，進行全面評估。3. 心理準備：做好心理準備，理解移植1PN胚胎的不確定性和可能的結(jié)果?？傊?，1PN胚胎的移植是一個復(fù)雜且個體化的過程，需要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下謹慎決策。希望每位患者都能找到最適合自己的治療方案，實現(xiàn)生育愿望。
2024-11-25 · 8次瀏覽
試管移植后，別用冷水洗衣服！小心感冒和腹瀉找上門！
試管嬰兒移植后，身體處于較為敏感的狀態(tài)，確實需要特別注意。避免使用冷水洗衣服，主要是為了防止身體受涼，從而降低感冒和腹瀉的風(fēng)險。以下是一些建議，幫助你在術(shù)后更好地照顧自己：1. 使用溫水洗衣服：溫水不僅可以有效清潔衣物，還能減少身體接觸冷水的機會，避免因受涼而引起不適。2. 保持室內(nèi)溫暖：確保家中溫度適宜，避免長時間待在空調(diào)房或冷風(fēng)直吹的地方，以免身體受寒。3. 穿著保暖：術(shù)后一段時間內(nèi)，盡量選擇保暖舒適的衣物，尤其是腳部和腰部，這兩個部位容易受涼。4. 飲食清淡：多吃易消化、營養(yǎng)豐富的食物，如新鮮蔬菜、水果和高蛋白食品，避免辛辣、油膩的食物，以減輕腸胃負擔(dān)。5. 適量運動：適當?shù)妮p度運動有助于促進血液循環(huán)，但應(yīng)避免劇烈運動，以免對身體造成不必要的壓力。6. 充足休息：保證充足的睡眠時間，有助于身體恢復(fù)，提高免疫力。7. 保持良好心態(tài)：積極樂觀的心態(tài)對術(shù)后恢復(fù)非常重要，可以適當進行一些放松活動，如聽音樂、閱讀等。8. 定期復(fù)查：按照醫(yī)生的建議定期復(fù)查，及時了解身體狀況，如有不適，應(yīng)及時就醫(yī)。通過以上措施，可以有效減少術(shù)后感冒和腹瀉的風(fēng)險，幫助你更好地度過恢復(fù)期。祝你早日康復(fù)！
2024-11-25 · 9次瀏覽
凍胚多長時間不可以進行移植，過長時間凍胚移植對胎兒有什么風(fēng)險？
凍胚移植是指將冷凍保存的胚胎解凍后植入女性子宮的過程，這一技術(shù)在輔助生殖領(lǐng)域應(yīng)用廣泛。關(guān)于凍胚多久不能進行移植，并沒有一個固定的期限，主要取決于胚胎的質(zhì)量和冷凍技術(shù)。現(xiàn)代的冷凍技術(shù)（如玻璃化冷凍）能夠有效保持胚胎的活性，使得胚胎即使經(jīng)過長時間的冷凍也能保持較好的質(zhì)量。然而，過長時間的凍胚移植可能對胎兒帶來一定的風(fēng)險，主要包括：1. 遺傳物質(zhì)損傷：雖然現(xiàn)代冷凍技術(shù)已經(jīng)大大降低了這種風(fēng)險，但長時間的冷凍仍有可能對胚胎的遺傳物質(zhì)造成微小損傷，影響胎兒的健康。2. 妊娠并發(fā)癥：一些研究表明，使用長期冷凍的胚胎進行移植可能會增加某些妊娠并發(fā)癥的風(fēng)險，如早產(chǎn)或低出生體重等。3. 發(fā)育遲緩：盡管證據(jù)尚不充分，但有研究指出，長期冷凍的胚胎可能與兒童期的生長發(fā)育遲緩有關(guān)聯(lián)。值得注意的是，上述風(fēng)險并非一定，很多因素都會影響最終的結(jié)果，包括母體的年齡、健康狀況以及胚胎本身的質(zhì)量等。因此，在決定是否使用長時間冷凍的胚胎進行移植前，建議與專業(yè)的生殖醫(yī)學(xué)專家進行詳細咨詢，評估利弊，做出最適合個人情況的選擇。
2024-11-25 · 10次瀏覽
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#試管嬰兒知識
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試管嬰兒技術(shù)是一種對醫(yī)療環(huán)境、設(shè)備要求都比較高的輔助生殖技術(shù)，試管嬰兒技術(shù)主要有三種:一代試管嬰兒、二代試管嬰兒及三代試管嬰兒。一代試管指的是常規(guī)的體外授精，二代試管嬰兒和三代試管嬰兒是在一代試管嬰兒技術(shù)的基礎(chǔ)上多了一個單精子注射和基因檢測的技術(shù)。
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#試管檢查
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做試管嬰兒患者是需要進行前期檢查的，因為只有身體符合了做試管的條件才能如期進行。做試管嬰兒是要結(jié)合患者自身的具體情況而定的，醫(yī)生會讓患者在試管嬰兒移植手術(shù)之前做一下身體的檢查，再根據(jù)身體的情況制定詳細的方案。在前期的檢查流程中，患者應(yīng)該多加調(diào)節(jié)自己的情緒，保持良好的心理狀態(tài)。
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絕經(jīng)是一種因為年齡的增長而月經(jīng)停止的現(xiàn)象，由于其屬于正常的生理現(xiàn)象，所以往往不需要治療，但是大多數(shù)女性在此階段因為激素缺乏和自我調(diào)節(jié)不合理，導(dǎo)致出現(xiàn)如脾氣暴躁、失眠等癥狀，此時就應(yīng)該及時調(diào)節(jié)自身情緒，同時可以輔以藥物進行激素補充來緩解癥狀，如果不加以控制可能會影響身體健康和家庭和睦。
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截止2023年初，重慶可開展輔助生殖技術(shù)的醫(yī)院有10家：重慶市婦幼保健院，重慶市萬州區(qū)婦幼保健院，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院，重慶市人口和計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院，陸軍軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院，重慶北部婦產(chǎn)醫(yī)院，陸軍特色醫(yī)學(xué)中心，陸軍軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院，重慶市中醫(yī)院。
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